هذا الموقع الإلكتروني مخصص للمستخدمين خارج الولايات المتحدة والمملكة المتحدة.

كيف يتم تشخيص الوذمة الوعائية الوراثية؟

 

عند تشخيص الإصابة بالوذمة الوعائية الوراثية، يجب مراعاة مجموعة من العوامل، تتضمن الأعراض وتاريخ العائلة والاختبارات المعملية.1

 

c1-inhibitor-deficiency-test.pngاختبار نقص أو قصور بروتين C1-INH

يجب أن يتم تقييم المرضى المشكوك في إصابتهم بالوذمة الوعائية الوراثية من النوع 1 أو النوع 2 معرفة مستويات وظيفة بروتين C1-INH، وبروتين C1-INH، وC4 في الدم. باستخدام اختبار تكميلي، سيُظهر اختبار الدم المساعد للمريض مستويات منخفضة من C4، بالإضافة إلى نشاط أو مستويات منخفضة لبروتين C1-INH. إذا كانت أي من المستويات منخفضة بشكل غير طبيعي، فيجب إعادة الاختبارات لتأكيد التشخيص.1,3

تم وصف أشكال أخرى للوذمة الوعائية الوراثية لا تنطوي على طفرات بروتين C1-INH، وهي أشكال نادرة. ومع ذلك، من المحتمل أن يكون لدى المرضى المصابين بهذا النوع من الوذمة الوعائية الوراثية أعراض سريرية لا يمكن التفريق بينها وبين النوعين 1 و2 وأن يكون لديهم مستويات بلازما طبيعية وبروتين C1-INH يؤدي وظيفته بشكل طبيعي. تمت الإشارة إلى هذا النوع من الوذمة الوعائية الوراثية بالنوع 3.7,16

 
تأخر تشخيص الإصابة بالوذمة الوعائية الوراثية

عادةً ما يتم تشخيص الوذمة الوعائية الوراثية بشكل خاطئ، حتى بين المرضى ممن لديهم تاريخ إصابة عائلي بها5:

  • في دراسة سجل واقعية تتضمن مرضى مصابين بوذمة وعائية وراثية من النوع 1 أو 2،تم تشخيص نصف المرضى تقريبًا بشكل خاطئ مرة واحدة أو أكثر(185 مريضًا من أصل 418 مريضًا)

  • عانى المرضى ممن تم تشخيص إصابتهم بشكل خاطئ من تأخر في التشخيص بلغ 15 عامًا5

  • بوجه عام، قد يؤدي التشخيص الخاطئ إلى زيادة الاستعانة بالموارد الصحية، والتي تشمل جراحات غير ضرورية بالبطن وزيادة خطر الوفاة بسبب النوبات الحنجرية6-8

spotblock image من الجيد من معرفة أن

يزيد الاختبار الجيني من الثقة في تشخيص المرض لدى الأطفال. معرفة وجود الطفرة لدى الوالد قد يكون مفيدًا، أو إذا كانت القياسات الكيميائية الحيوية غير حاسمة.2,3

سجّل الاشتراك كي تظل على إطلاع

You must be logged in to submit the form.
هذا الموقع الإلكتروني مخصص للمستخدمين خارج الولايات المتحدة والمملكة المتحدة.
 
المراجع: 1. Maurer M, Magerl M, Ansotegui I, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema—the 2017 revision and update. Allergy. 2018. doi:10.1111/all.13384. 2. Zuraw BL. Clinical Practice. Hereditary angioedema. N Engl J Med. 2008;359(10):1027-1036. 3. Cicardi M, Aberer W, Banerji A, et al. Classification, diagnosis, and approach to treatment for angioedema: consensus report from the Hereditary Angioedema International Working Group. Allergy. 2014;69(5):602-616. 4. Zuraw B. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Four types and counting. J Allergy Clin Immunol. 2018;141(3): 884-885. 5. Zanichelli A, Longhurst HJ, Maurer M, et al. Misdiagnosis trends in patients with hereditary angioedema from the real-world clinical setting. Ann Allergy Asthma Immunol. 2016;117(4):394-398. 6. Patel N, Suarez LD, Kapur S, Bielory L. Hereditary angioedema and gastrointestinal complications: an extensive review of the literature. Case Reports Immunol. 2015;2015:925861. 7. Bork K, Hardt J, Witzke G. Fatal laryngeal attacks and mortality in hereditary angioedema due to C1-INH deficiency. J Allergy Clin Immunol. 2012;130(3):692-697. 8. Longhurst H, Bygum A. The humanistic, societal, and pharmaco-economic burden of angioedema. Clin Rev Allerg Immunol. 2016;51(2):230-239.