هذا الموقع الإلكتروني مخصص للمستخدمين خارج الولايات المتحدة والمملكة المتحدة.

ما هي الوذمة الوعائية الوراثية؟

 

تعرف على علامات الوذمة الوعائية الوراثية وأعراضها وكيفية اكتشاف المرض لدى مرضاك، بحيث يمكنكم معًا القيام بإجراء ما.

 

الوذمة الوعائية الوراثية هي مرض صبغي جسدي سائد نادر يؤثر على فرد واحد من 50000 فرد حول العالم.1,3

وهو يتسبب في حدوث نوبات تورم تلقائية في أجزاء مختلفة من الجسم.3,4

 

وتيرة وشدة نوبات التورم غير متوقعة، ويمكن أن تكون مهددة للحياة حينما تحدث في الحلق.4,5

 

 

spotblock image من الجيد من معرفة أن

قد يتعدى عبء مرض الوذمة الوعائية الوراثية النوبات في الحياة اليومية. نظرًا لطبيعة المرض غير المتوقعة، قد تتسبب الوذمة الوعائية الوراثية في حالات قصور عاطفية ونفسية اجتماعية كبيرة، وأخرى متعلقة بنوعية الحياة لدى بعض المرضى ومن يقدمون لهم الرعاية.2,6

spotblock image نظرة عامة على الوذمة الوعائية الوراثية

شارك ورقة الحقائق هذه مع الآخرين في عيادتك لمساعدتهم على الإلمام بعلامات وأعراض الوذمة الوعائية الوراثية

تنزيل

 

مواقع نوبات الوذمة الوعائية الوراثية الشائعة3,4

graphic-body-hcp@2x.png

 

ما الذي يمكن أن يسبب نوبات الوذمة الوعائية الوراثية؟

 

هناك أشكال مختلفة عديدة من الوذمة الوعائية الوراثية المعروفة حاليًا والتي يمكن تحديدها وراثيًا. النوعان الأكثر شيوعًا هما:

 

نقص بروتين C1-INH (الوذمة الوعائية الوراثية من النوع 1، HAE-1):

تتسم بانخفاض مستويات بروتين C1-INH المستضدية والوظيفية

خلل بروتين C1-INH الوظيفي (الوذمة الوعائية الوراثية من النوع 2، HAE-2):

تتسم بأن مستويات بروتين C1-INH المستضدية عادية أو مرتفعة ولكن مستويات C1-INH الـ7 الوظيفية منخفضة

 

 

داخل جهاز كاليكريين-كينين، يثبط بروتين C1-INH إنتاج براديكينين بالتدخل في نشاط كاليكريين بلازما. يؤدي عدم انتظام نشاط كاليكريين بلازما داخل جهاز كاليكريين-كينين إلى انقسام الكاينين ذي الوزن الجزيئي المرتفع وزيادة إنتاج براديكينين، وهو ما قد يؤدي إلى نوبات.8,9

 

أنواع الوذمة الوعائية الوراثية4

 

chart.png

 

تتضمن أشكال الوذمة الوعائية الوراثية الأخرى التي لا تنطوي على طفرات بروتين C1-INH:

  • طفرة جين F12 ‏(HAE-FXII)‏7
  • طفرة جين انغيوبويتين 1 ‎‏(HAE-ANGPTI)‏7
  • طفرة جين البلازمينوجين ‏(HAE-PLG)‏7

 

محفزات الوذمة الوعائية الوراثية وأعراض الوذمة الوعائية الوراثية البادرية

في الوقت الذي تحدث فيه كثير من النوبات دون سبب محدد، قد ترتبط بعض نوبات الوذمة الوعائية الوراثية بـ10:

  • الضغط النفسي
  • الرضح البدني
  • تغيرات في مستويات الهرمونات
  • العدوى
  • الدواء
  • التعرض للبرد
  • انضغاط الأنسجة غير الرضحي
  • الجلوس أو الوقوف لفترة طويلة
  • أنواع معينة من الطعام

 

يمكن التنبؤ ببوادر نوبات في بعض الحالات وعادة ما يتم وصفها كـ11-13:

  • إجهاد أو توعك
  • تَمَلْمُل
  • غثيان
  • ألم مفاصل
  • تشنجات
  • قلق أو تغيرات في المزاج

 

قد يشعر المريض أيضًا بوخز، أو بشد في الجلد، أو طفح غير مصحوب بحكة يعرف بالحمامى الهامشية.12-14

 

-e-hereditary-angioedema-symptom-throat.png

 

spotblock image من الجيد من معرفة أن

تاريخ النوبات ليس عاملاً يساعد على التنبؤ بوتيرة، أو شدة أو مكان النوبة المستقبلية.5

سجّل الاشتراك كي تظل على إطلاع

You must be logged in to submit the form.
هذا الموقع الإلكتروني مخصص للمستخدمين خارج الولايات المتحدة والمملكة المتحدة.
 
المراجع: 1. Maurer M, Magerl M, Ansotegui I, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema—the 2017 revision and update. Allergy. 2018. doi:10.1111/all.13384. 2. Longhurst H, Bygum A. The humanistic, societal, and pharmaco-economic burden of angioedema. Clin Rev Allerg Immunol. 2016;51(2):230-239. 3. Longhurst HJ, Bork K. Hereditary angioedema: causes, manifestations and treatment. Br J Hosp Med (Lond). 2006;67(12):654-657.
4. Banerji A, Busse P, Christiansen SC, et al. Current state of hereditary angioedema management: a patient survey. Allergy Asthma Proc. 2015;36(3):213-217. 5. Farkas H, Martinez-Saguer I, Bork K, et al. International consensus on the diagnosis and management of pediatric patients with hereditary angioedema with C1 inhibitor deficiency. Allergy. 2017;72(2):300-313. 6. Bygum A, Aygören-Pürsün E, Beusterien K, et al. Burden of illness in hereditary angioedema: a conceptual model. Acta Derm Venereol. 2015;95(6):706-710. 7. Zuraw B. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Four types and counting. J Allergy Clin Immunol. 2018;141(3): 884-885. 8. Longhurst H, Cicardi M. Hereditary angioedema. Lancet. 2012;379(9814):474-481. 9. Suffritti C, Zanichelli A, Maggioni L, Bonanni E, Cugno M, Cicardi M. High-molecular-weight kininogen cleavage correlates with disease states in the bradykinin-mediated angioedema due to hereditary C1-inhibitor deficiency. Clin Exp Allergy. 2014;44(12):1503-1514. 10. Caballero T, Maurer M, Longhurst HJ, et al. Triggers and prodromal symptoms of angioedema attacks in patients with hereditary angioedema. J Investig Allergol Clin Immunol. 2016;26(6):383-386. 11. Prematta MJ, Kemp JG, Gibbs JG, Mende C, Rhoads C, Craig TJ. Frequency, timing, and type of prodromal symptoms associated with hereditary angioedema attacks. Allergy Asthma Proc. 2009;30(5):506-511. 12. Rasmussen ER, de Freitas PV, Bygum A. Urticaria and prodromal symptoms including erythema marginatum in Danish patients with hereditary angioedema. Acta Derm Venereol. 2016;96(3): 373-376. 13. Magerl M, Doumoulakis G, Kalkounou I, et al. Characterization of prodromal symptoms in a large population of patients with hereditary angio-oedema. Clin Exp Dermatol. 2014;39(3);298-303. 14. Johnston D. Diagnosis and management of hereditary angioedema. J Am Osteopath Assoc. 2011;111(1):28-36.