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Was ist hereditäres Angioödem?

 

Lernen Sie die Anzeichen und Symptome des hereditären Angioödems (HAE) kennen und erfahren Sie, wie Sie die Erkrankung bei Ihren Patienten erkennen können, damit Sie gemeinsam Maßnahmen ergreifen können.

 

HAE ist eine seltene autosomal-dominante Erkrankung, die weltweit etwa 1 von 50.000 Personen betrifft.1, 3

Sie verursacht spontane Attacken mit Schwellungen in verschiedenen Körperteilen.3, 4

 

Die Attacken mit Schwellungen sind hinsichtlich Häufigkeit und Schwere unvorhersehbar und können lebensbedrohlich sein, wenn sie im Hals auftreten.4, 5

 

 

spotblock image gut zu wissen

Die Krankheitslast durch HAE kann sich über die Attacken hinaus in das tägliche Leben ausweiten. Aufgrund seiner unvorhersehbaren Natur kann HAE für manche Patienten und ihre Betreuer zu erheblichen emotionalen, psychosozialen und die Lebensqualität betreffenden Beeinträchtigungen führen.2, 6

spotblock image Überblick über das hereditäre Angioödem

Geben Sie dieses Informationsblatt an andere Personen in Ihrer Praxis weiter, um sie mit den Anzeichen und Symptomen von HAE vertraut zu machen.

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Bei HAE-Attacken häufig betroffene Stellen3, 4

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Was kann Attacken des hereditären Angioödems verursachen?

 

Es gibt verschiedene Arten von HAE, die derzeit anerkannt und genetisch identifizierbar sind. Die zwei häufigsten sind:

 

C1-INH-Mangel (HAE Typ 1, HAE-1):

charakterisiert durch eine niedrige Konzentration des C1-INH-Antigens und einen niedrigen Wert der C1-INH-Funktion

C1-INH-Dysfunktion (HAE Typ 2, HAE-2):

charakterisiert durch eine normale oder erhöhte Konzentration des C1-INH-Antigens, aber einen niedrigen Wert der C1-INH-Funktion

 

Innerhalb des Kallikrein-Kinin-Systems hemmt C1-INH die Produktion von Bradykinin durch Beeinträchtigung der Plasma-Kallikrein-Aktivität. Die Dysregulation der Plasma-Kallikrein-Aktivität innerhalb des Kallikrein-Kinin-Systems führt zur Spaltung des hochmolekularem Kininogens und zu einer übermäßigen Bradykinin-Produktion, was Attacken hervorrufen kann.8, 9

 

HAE-Typen4

 

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Zu den anderen Formen von HAE, die keine Mutationen des C1-INH umfassen, gehören:

  • Mutation im F12-Gen (HAE-FXII)7
  • Mutation im Angiopoietin-1-Gen (HAE-ANGPTI)7
  • Mutation im Plasminogen-Gen (HAE-PLG)7

 

triggers and prodromal symptoms of hereditary angioedema

While many occur with no identifiable trigger, some HAE attacks may be associated with10:

  • Emotional distress
  • Physical trauma
  • Changes in hormone levels
  • Infection
  • Medication
  • Exposure to cold
  • Non-traumatic tissue compression
  • Prolonged sitting or standing
  • Certain foods

 

Prodromes can be predictive of an attack in some cases and are often described as11-13:

  • Fatigue or malaise
  • Restlessness
  • Nausea
  • Joint pain
  • Cramps
  • Anxiety or mood changes

 

The patient may also experience a prickling sensation, tightness in the skin, or nonpruritic rash called erythema marginatum.12-14

 

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spotblock image gut zu wissen

Der bisherige Verlauf der Attacken ist kein Prädiktor für die Häufigkeit, die Schwere oder die Stelle zukünftiger Attacken.5

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Literaturhinweise: 1. Maurer M, Magerl M, Ansotegui I, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema—the 2017 revision and update. Allergy. 2018. doi:10.1111/all.13384. 2. Longhurst H, Bygum A. The humanistic, societal, and pharmaco-economic burden of angioedema. Clin Rev Allerg Immunol. 2016;51(2):230-239. 3. Longhurst HJ, Bork K. Hereditary angioedema: causes, manifestations and treatment. Br J Hosp Med (Lond). 2006;67(12):654-657.
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