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o que é angioedema hereditário?

 

Conhecer os sinais e sintomas de angioedema hereditário (AEH) e como identificar a doença nos seus pacientes, para que juntos possa tomar medidas.

 

A AEH é uma doença autossómica rara que afeta aproximadamente 1 em 50.000 indivíduos em todo o mundo.1,3

Causa ataques espontâneos de inchaço em várias partes do corpo.3,4

 

Os ataques de inchaço são imprevisíveis em termos de frequência e gravidade e podem ser fatais quando ocorrem na garganta.4,5

 

 

spotblock image bom saber

O impacto da doença de AEH pode estender-se para além dos ataques na vida quotidiana. Devido à sua natureza imprevisível, o AEH pode causar enormes compromissos emocionais, psicossociais e de qualidade de vida para alguns doentes e os seus cuidadores.2,6

spotblock image descrição geral do angioedema hereditário

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Locais comuns de ataque de AEH3,4

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o que pode causar ataques de angioedema hereditário?

 

Existem várias formas diferentes de AEH que são atualmente reconhecidas e geneticamente identificáveis. Os dois mais comuns são:

 

Deficiência de C1-INH (Tipo 1 AEH, AEH-1):

caracterizada por baixos níveis antigénicos e funcionais de C1-INH

Disfunção C1-INH (Tipo 2 AEH, AEH-2):

caracterizada por níveis antigénicos normais ou elevados, mas níveis 7 C1-INH funcionais baixos

 

Dentro do sistema de calicreína-cinina, o C1-INH inibe a produção de bradicinina interferindo com a atividade de calicreína plasmática. A desregulação da atividade de calicreína plasmática no sistema de calicreína-cinina leva à clivagem do cininogénio de peso molecular elevado e da produção excessiva de bradicinina, o que pode levar a ataques.8,9

 

Tipos de AEH4

 

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Outras formas de AEH que não envolvem mutações de C1-INH incluem:

  • Mutação do gene F12 (AEH-FXII)7
  • Mutação do gene Angiopoietin-1 (AEH-ANGPTI)7
  • Mutação do gene plasminogénio (AEH-PLG)7

 

desencadeadores e sintomas prodrómicos de angioedema hereditário

Embora muitos ocorram sem um desencadeador identificável, alguns ataques de AEH podem estar associados a10:

  • Sofrimento emocional
  • Trauma físico
  • Alterações nos níveis hormonais
  • Infeção
  • Medicação
  • Exposição ao frio
  • Compressão tecidular não traumática
  • Estar sentado ou em pé prolongadamente
  • Determinados alimentos

 

Os pródromos podem ser preditivos de um ataque em alguns casos e são frequentemente descritos como11-13:

  • Fadiga ou mal-estar
  • Inquietação
  • Náuseas
  • Dor articular
  • Cãibras
  • Alterações de ansiedade ou de humor

 

O doente também pode sentir uma sensação de formigueiro, sensação de aperto na pele ou erupção não prurítica chamado eritema marginal.12-14

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A história do ataque não é um indicador de futura frequência, gravidade ou localização de ataque.5

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Referências: 1. Maurer M, Magerl M, Ansotegui I, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema—the 2017 revision and update. Allergy. 2018. doi:10.1111/all.13384. 2. Longhurst H, Bygum A. The humanistic, societal, and pharmaco-economic burden of angioedema. Clin Rev Allerg Immunol. 2016;51(2):230-239. 3. Longhurst HJ, Bork K. Hereditary angioedema: causes, manifestations and treatment. Br J Hosp Med (Lond). 2006;67(12):654-657.
4. Banerji A, Busse P, Christiansen SC, et al. Current state of hereditary angioedema management: a patient survey. Allergy Asthma Proc. 2015;36(3):213-217. 5. Farkas H, Martinez-Saguer I, Bork K, et al. International consensus on the diagnosis and management of pediatric patients with hereditary angioedema with C1 inhibitor deficiency. Allergy. 2017;72(2):300-313. 6. Bygum A, Aygören-Pürsün E, Beusterien K, et al. Burden of illness in hereditary angioedema: a conceptual model. Acta Derm Venereol. 2015;95(6):706-710. 7. Zuraw B. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Four types and counting. J Allergy Clin Immunol. 2018;141(3): 884-885. 8. Longhurst H, Cicardi M. Hereditary angioedema. Lancet. 2012;379(9814):474-481. 9. Suffritti C, Zanichelli A, Maggioni L, Bonanni E, Cugno M, Cicardi M. High-molecular-weight kininogen cleavage correlates with disease states in the bradykinin-mediated angioedema due to hereditary C1-inhibitor deficiency. Clin Exp Allergy. 2014;44(12):1503-1514. 10. Caballero T, Maurer M, Longhurst HJ, et al. Triggers and prodromal symptoms of angioedema attacks in patients with hereditary angioedema. J Investig Allergol Clin Immunol. 2016;26(6):383-386. 11. Prematta MJ, Kemp JG, Gibbs JG, Mende C, Rhoads C, Craig TJ. Frequency, timing, and type of prodromal symptoms associated with hereditary angioedema attacks. Allergy Asthma Proc. 2009;30(5):506-511. 12. Rasmussen ER, de Freitas PV, Bygum A. Urticaria and prodromal symptoms including erythema marginatum in Danish patients with hereditary angioedema. Acta Derm Venereol. 2016;96(3): 373-376. 13. Magerl M, Doumoulakis G, Kalkounou I, et al. Characterization of prodromal symptoms in a large population of patients with hereditary angio-oedema. Clin Exp Dermatol. 2014;39(3);298-303. 14. Johnston D. Diagnosis and management of hereditary angioedema. J Am Osteopath Assoc. 2011;111(1):28-36.