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何謂遺傳性血管性水腫?

遺傳性血管性水腫 (HAE) 是罕見的遺傳疾病。全世界 50,000 人中據信只有 1 人罹患 HAE。

遺傳性血管性水腫的徵象與症狀

HAE 可能會導致身體任何部位疼痛和突然腫脹。這些 HAE 的「發作」可能沒有預警,且會持續數天。發作時的疼痛和腫脹也可能會使病患失能,使其難以進行日常事務。這會使得生理上和情緒上都難以應對 HAE。

發作可能會發生在身體的任何部位,但是常見的腫脹部位包括:

  • 腹部
  • 臉部
  • 咽喉
  • 生殖器
  • 雙手
  • 雙腳

咽喉腫脹可能會威脅生命,因為會導致窒息。如果發作影響到您的咽喉,應立即緊急就醫。

 

 

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HAE 可能難以預測

HAE 症狀看起來可能因人而異,甚至同一個人出現的情形也有所不同。舉例來說,有些罹患 HAE 的病患在青春期時可能較常發作。或者,通常腫脹發生在腹部的病患,仍可能在咽喉或其他部位發作。

HAE 可能難以預測


<h4>HAE 可能難以預測</h4>

HAE 症狀看起來可能因人而異,甚至同一個人出現的情形也有所不同。舉例來說,有些罹患 HAE 的病患在青春期時可能較常發作。或者,通常腫脹發生在腹部的病患,仍可能在咽喉或其他部位發作。

spotblock image 知情有益

HAE 發作可能會在某個部位開始,然後擴散到其他部位。

如果未加以治療,HAE 發作可能會持續數天。腫脹通常會在 24 小時期間加重,然後在接下來的 48-72 小時期間慢慢地緩解。

有些人在發作之前會感到刺痛。他們可能也會在腫脹開始之前注意到非隆起且不癢的皮疹。

造成遺傳性血管性水腫的原因何在?

在許多 HAE 病患的血液中,稱為 C1 轉換酶抑制劑 (C1-INH) 的重要蛋白質含量很低,或是此蛋白質功能不如往常。

沒有足夠起作用的 C1-INH 時,另一種稱為血漿激肽釋放酶的蛋白質就會過度活躍。血漿激肽釋放酶過於活躍時,會導致緩激肽過度產生,而這就是導致發作的物質。

 

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導致 HAE 發作的原因何在?

HAE 發作有時候是由誘發因子所引起。HAE 會因人大異,因此您的誘發因子可能與別人的誘發因子不同。舉例來說,有些人可能只會在經歷生理創傷後出現 HAE 發作,例如從自行車上跌落或是進行了牙科手術。對其他人來說,有時候僅僅是使用剪刀等重複動作,就可能導致 HAE 發作。

HAE 發作的部分常見誘發因子包括:

  • 情緒壓力

  • 輕傷、手術或牙科手術

  • 感染

  • 荷爾蒙影響,例如生理期或特定類型的生育控制

  • 體能活動,例如割草或使用剪刀

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