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何謂遺傳性血管性水腫?

 

瞭解遺傳性血管性水腫 (HAE) 的徵象和症狀以及如何在病患中識別出此疾病,您就能採取行動。

 

HAE 是罕見的常染色體顯性疾病,全世界每 50,000 人當中約有 1 人受其影響。1、3

它會導致身體多個部位出現自發性腫脹。3、4

 

腫脹發作的頻率和嚴重度無法預測,而且發生在咽喉時可能會威脅生命。4、5

 

 

spotblock image 知情有益

HAE 給日常生活帶來的疾病負擔可能不只是發作而已。因為其不可測的性質,HAE 可能會對部分病患及其照護者造成實質的情緒、心理社會和生活品質等損害。2、6

spotblock image 遺傳性血管性水腫概覽

請和執業同仁分享此背景說明資料,幫助他們熟悉 HAE 的徵象和症狀

下載

 

常見的 HAE 發作部位3、4

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造成遺傳性血管性水腫的原因何在?

 

目前已確認且可透過遺傳學檢測識別出的 HAE 有幾種不同的形式。兩種最常見的類型為:

 

C1-INH 缺乏(第 1 型 HAE,HAE-1):

特徵為抗原性和功能性 C1-INH 含量低下

C1-INH 功能失調(第 2 型 HAE,HAE-2):

特徵為抗原性 C1-INH 正常或較高,但功能性 C1-INH 含量低下7

 

在激肽釋放酶-激肽系統內,C1-INH 會干擾血漿激肽釋放酶的活性,以抑制緩激肽的產生。如果激肽釋放酶-激肽系統中的血漿激肽釋放酶失調,就會導致高分子量的激肽原細胞分裂並產生過量的緩激肽,由此可能會導致發作。8、9

 

HAE 的類型4

 

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其他與 C1-INH 突變無關的 HAE 形式包括:

  • F12 基因突變 (HAE-FXII)7
  • 血管生成素-1 基因突變 (HAE-ANGPTI)7
  • 血纖維蛋白溶酶原基因突變 (HAE-PLG)7

 

遺傳性血管性水腫的誘發因子和前驅症狀

雖然多數的發作未找到誘發因子,但部分 HAE 發作可能和以下因子相關10

  • 情緒困擾
  • 生理創傷
  • 荷爾蒙含量變化
  • 感染
  • 藥物治療
  • 暴露在低溫中
  • 非創傷性組織壓迫
  • 久坐或久站
  • 特定食物

某些個案可預測發作的前驅症狀,而且通常描述為11-13

  • 疲勞或全身乏力
  • 坐立不安
  • 噁心
  • 關節痛
  • 痙攣
  • 焦慮或情緒變化

病患可能也會感到刺痛、皮膚緊繃或是出現稱為「環形紅斑」的非癢性皮疹。12-14

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spotblock image 知情有益

發作記錄可用以預測將來的發作頻率、發作嚴重度或發作部位。5

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